Le présent répertoire contient la liste des tests génétiques de diagnostic disponibles en Ontario pour les maladies rares et héréditaires, y compris les tests génétiques moléculaires, la cytogénétique constitutionnelle et les tests pharmacogénétiques.

Ce répertoire ne comprend pas :

Veuillez communiquer avec votre laboratoire de génétique local pour confirmer la disponibilité des tests, l’admissibilité des patients ou les exigences en matière d’échantillons.

Consultez les Conseils en génétique pour obtenir des conseils cliniques fondés sur des données probantes concernant les tests génétiques en Ontario, et le Répertoire des cliniques de génétique en Ontario pour obtenir une liste des cliniques de génétique en Ontario.

Les renseignements contenus dans ce répertoire sont fournis à titre informatif seulement et peuvent ne pas refléter toutes les mises à jour récentes.

Certaines de ces informations n’apparaissent qu’en anglais suite à leur exemption de la traduction en vertu de la Loi sur les services en français.

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      Ophthalmology
      Multiple Congenital Anomalies
      Genomes

      Lab/Location

      London Health Sciences Centre
      The Hospital for Sick Children
      National Inherited Bleeding Disorder Genotyping Laboratory, KGH
      Dynacare
      St. Michael’s Hospital
      Sunnybrook Health Sciences Centre
      North York General Hospital
      Kingston General Hospital
      Mount Sinai Hospital
      Children's Hospital of Eastern Ontario
      Newborn Screening Ontario
      Trillium Health Partners - Credit Valley Hospital
      Hamilton Health Sciences Centre
      University Health Network

      Test type

      Single Gene
      Other
      Cytogenetic
      Targeted Variant
      Genome-wide
      Affichage 10 de 644 résultats

      DPYD

      Catégorie :
      Pharmacogenetics
      Test Name (CMS Title):
      Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD)
      Lab:
      Test type:
      Targeted Variant
      Lab/Location:
      Dynacare

      DPYD Genotyping

      Catégorie :
      Pharmacogenetics
      Test Name (CMS Title):
      Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD)
      Lab:
      Test type:
      Targeted Variant
      Lab/Location:
      North York General Hospital

      DPYD Genotyping

      Catégorie :
      Pharmacogenetics
      Test Name (CMS Title):
      Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD)
      Lab:
      Test type:
      Targeted Variant
      Lab/Location:
      Kingston General Hospital

      Karyotype

      Catégorie :
      Chromosomal Anomalies, Fertility Reproductive
      Test Name (CMS Title):
      Chromosomal Anomalies
      Lab:
      Test type:
      Cytogenetic
      Lab/Location:
      London Health Sciences Centre

      MEN1 Syndrome

      Catégorie :
      Cancer
      Test Name (CMS Title):
      Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN Type 1)
      Lab:
      Test type:
      Lab/Location:
      Mount Sinai Hospital

      Microarray

      Catégorie :
      Chromosomal Anomalies, Neurodevelopmental
      Test Name (CMS Title):
      Microarray: Microduplication/deletion Syndrome
      Lab:
      Test type:
      Cytogenetic
      Lab/Location:
      London Health Sciences Centre

      Microarray Analysis

      Catégorie :
      Chromosomal Anomalies, Multiple Congenital Anomalies, Neurodevelopmental
      Test Name (CMS Title):
      Microarray: Microduplication/deletion Syndrome
      Lab:
      Test type:
      Cytogenetic
      Lab/Location:
      Children's Hospital of Eastern Ontario

      MTHFR

      Catégorie :
      Hematology
      Test Name (CMS Title):
      Thrombosis
      Lab:
      Test type:
      Targeted Variant
      Lab/Location:
      University Health Network

      SCID ADA

      Catégorie :
      Immunity, Metabolic
      Test Name (CMS Title):
      Primary immune deficiencies
      Lab:
      Test type:
      Single Gene
      Lab/Location:
      Newborn Screening Ontario

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      Dernière Mise à Jour: 09 décembre 2025